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2023年度北京市科学技术奖11月19日正式公布，13项成果荣获北京市自然科学奖一等奖。其中，“长链非编码基因系统发现分子特性和功能的理论研究”的第一完成人为中国科学院计算技术研究所研究员赵屹。在接受采访时，他介绍了这一成果的应用前景。

赵屹说，2000年开始，人类基因组草图计划已经进入尾声。当时人们认为，人类基因组通过二代测序会解码所有的基因信息，基因最终会翻译成蛋白质，通过蛋白质完成所有的生理功能。 但是，当第一个人类基因组测序完成之后，人们发现，能翻译成蛋白质的基因只占3%，这意味着约97%的基因组功能不明。

国内外有观点认为，这也许是人类整个进化过程中产生的“垃圾”。“但我们认为，从进化角度来讲这很不合理。”赵屹介绍，为了破解这一难题，在中国科学院生物物理研究所陈润生院士的带领下，交叉学科团队搭建起来，10多位团队成员包含计算机科学、医学、化学、物理学、数据学等多个学科背景。

通过将近10年的系统性工作，团队搭建了对整个基因组数据的分析流程、算法和分析软件。他们研究发现，在特定条件下，98%的基因组会被激活，转录成长链的核糖核酸（RNA），这些RNA并不产生蛋白产物，但会行使各种各样的生物功能。这些序列比较长的非编码RNA基因数量约为5万至6万条。团队建立的算法可以鉴定长链非编码基因。“通过临床实验数据，可以证明我们发现的长链非编码基因确实能在生理和病理过程中发挥关键作用。”赵屹说。

他举例，目前一些实验证明，在肺癌发生早期，有一些特定的长链非编码基因会被激活，产生大量RNA并和蛋白相互作用，逐渐导致肿瘤的发生及恶变。目前相关研究还没有走到临床阶段，但未来随着研究深入，或将研发出诊断标记物产品，用于癌症诊疗。