“样本进，结果出” 全流程自动化NGS检测方案探索精准未来
随着精准医疗时代的到来，作为一项革命性的技术，新一代测序（NGS）是近年来生命科学领域最重要的前沿技术之一。经过多年的快速发展，NGS在肿瘤早筛早检、伴随诊断、复发监测、遗传病罕见病检测和感染性疾病检测等众多领域拥有丰富的应用场景，从而大大推动了精准医疗的发展进程。
在第六届中国国际进口博览会上，罗氏诊断携手七家国内领先的NGS领域合作伙伴签约共建NGS精准医疗生态圈，各方将充分整合各自的优势和资源，共同探索和开发基于本土化需求的“样本进，结果出”（Sample in result out）全流程自动化NGS检测方案，助力新一代测序技术（NGS）实现医院院内落地并迈入全流程自动化、智能化时代，聚力推进精准医疗创新发展。
图：全流程自动化NGS检测方案发布签约仪式 来源/采访对象提供
相对于传统的临床检验技术，NGS检测由于步骤繁多、流程复杂，对结果分析解读要求高等原因具有一定特殊性，对NGS技术的质量管理、标准化以及走向大规模临床应用提出了诸多挑战。
此次罗氏诊断联合臻和科技、鼎晶生物、顿慧医疗、福君基因、橡鑫生物、真迈生物、华大智造共同发布的全流程自动化NGS检测方案，将基于罗氏诊断在测序领域的技术创新和丰富经验，结合本土合作伙伴的领先优势产品，整合上下游资源，从样本收集纯化、文库制备、再到高通量测序、最后生信分析和报告结果，打造“样本进、结果出”一体化解决方案，为医院院内NGS检测落地找到突破口，加速临床应用转化。
近年来随着NGS技术的成熟，更多医疗机构从临床需求出发自建NGS检测方法，具有更大的灵活性，能完成从科研到临床的快速转化，从而更好地满足患者的需求。该全流程自动化NGS检测方案的发布也能为院内NGS检测不同场景的自动化需求提供了解决方案，并匹配罗氏诊断AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站，可实现肿瘤、遗传病、感染等全面检测，以更高效、精准、灵活的分析结果真正做到“样本进，结果出”。在此方案的基础上，各方还将进一步携手推动肿瘤和遗传病检测方案的探索、开发与转化应用，以及基因检测产品在自动化建库平台上的应用与开发合作。
新民晚报记者 左妍