“国际”科普 | 扑朔迷离的“皇室病”与活化部分凝血活酶时间（APTT）
在19世纪的欧洲各国皇室中，出现了一种“怪病”，据悉得此疾病的皇室成员，在磕碰之后出血不止，并且此病“传男不传女”（皇室成员中的所有患者都为男性），患病成员多数时值壮年就因为严重的出血而去世。据这些患病成员的遗传研究发现，此病起源于英国女王维多利亚及其子女，各国皇室成员间的联姻导致此病从英国皇室蔓延到了欧洲各国。此病与欧洲王室有这样一段不解之缘，遂得到了“皇室病”这一称号。
那么，这到底是一种什么病呢？
血友病
这种疾病就是血友病（Hemophilia），是一组由于遗传性凝血因子基因缺陷，导致的凝血功能障碍所引起的出血性疾病。常表现为自发性或轻微外伤后出血不止，皮肤瘀斑或粘膜出血。重型血友病会发生内脏出血（血尿、黑便、咯血）和颅内出血，严重的出血患者需要输血来挽救生命，是“以血为友”的病，故名“血友病”。
凝血过程
提起血友病，就要先介绍下凝血过程。当血管损伤形成伤口后，就像在一张完整的布上剪开的一个大洞，凝血因子起到“织线机”的作用，将纤维蛋白原拧成长长的纤维蛋白丝形成细线，用层层细线形成的大网将布上破溃的洞覆盖住，最后血小板、红细胞、白细胞粘在这张大网上，形成凝块，彻底将这个大洞填补住，防止出血。
凝血因子的作用
我们可以发现，在凝血过程中，凝血因子起到了至关重要的作用。如果出现以下几种情况：
- 遗传因素导致的凝血因子减少或功能减弱
- 疾病状况下体内产生的凝血因子产生减少或者消耗殆尽
- 药物作用下，凝血因子的功能降低
这些都会使得出血发生时，那些将纤维蛋白原拧成细线的“织线机”不能正常发挥作用，形成凝块的时间延长或者不形成凝块，一直出血。这时使用活化部分凝血活酶时间（APTT）试验检测，检测出APTT结果均会延长。
如上所述，血友病重要的临床初筛试验为APTT，阳性结果为APTT延长。
那么，APTT试验究竟是什么呢？
APTT是内源性凝血系统较敏感和最为常用的筛选试验，其参考区间为：25.4-38.4s，受检者的检测值较参考范围超过10s以上才具有临床意义。
APTT延长的临床意义
APTT延长对哪些疾病的检查，具有临床意义呢？
① 最常见疾病为血友病，血管性血友病。遗传因素导致凝血因子减少、缺失或者功能降低，无法正常形成凝块，从而使得APTT延长。
② 使用肝素类抗凝药物治疗。抗凝药物抑制内源性抗凝因子功能，抑制血栓的形成，使得APTT延长。监测肝素用量时，一般以维持结果为参考值的2倍左右（1.5~3.0倍）为宜。
③ 异常抗凝物增多。患者体内存在狼疮抗凝物(LAC)或者凝血因子抑制物，抑制凝血因子的功能，使得APTT延长。
④ 弥漫性血管内凝血（DIC）。由于其他疾病导致的凝血功能异常，在血管内形成微血栓，消耗大量凝血因子，体内凝血因子减少，使得APTT延长。
⑤ 肝病。肝脏为合成凝血因子的主要器官，当肝功能损害时，导致身体生成的凝血因子减少，导致APTT延长。
供稿 | 检验科 林博之
审校 | 检验科 王明英 张捷