Nature | 术中超快速预测中枢神经系统肿瘤分类的新技术 -北京神外所
神经病理专栏
北京市神经外科研究所主办 第13期
近期，来自荷兰Oncode研究所的学者发明了一种术中利用快速纳米孔测序技术和机器学习模型来预测中枢神经系统肿瘤分类的方法，为指导这类肿瘤的精准手术新的工具，相关文章发表在Nature杂志。
背景：
中枢神经系统肿瘤是最致命的癌症类型之一，特别是在青壮年和儿童中。其主要的治疗方法是神经外科切除肿瘤，需要在最大限度地切除肿瘤的同时最小化神经损伤和合并症的风险。因此，不同肿瘤类型的手术策略的选择有着很大区别，然而，手术医生当前只能依赖于术前影像学和术中组织学分析来对手术类型进行预估，但这些方法并不总能得出确定性的结论，有时也会出错，不能满足精准手术的需求。
主要结果：
近期，来自荷兰Oncode研究所的学者发明了一种术中利用快速纳米孔测序技术和机器学习模型来预测中枢神经系统肿瘤分类的方法，为指导这类肿瘤的精准手术新的工具，相关文章发表在Nature杂志。
当前DNA甲基化谱已成为中枢神经系统肿瘤分类的重要依据之一，然而常规的甲基化芯片技术往往在术后5-10天才能完成对肿瘤的分类。在本文中，作者主要利用快速纳米孔测序技术，可以在手术过程中获取稀疏的甲基化谱的优势，结合机器学习开发出了Sturgeon模型来，进而通过纳米孔测序数据和Sturgeon模型来预测中枢神经系统肿瘤分类。
作者首先以既往文献中2801例中枢神经系统肿瘤的甲基化芯片为参照。依据纳米孔测序的读长分布和吞吐量模拟了3680万次的测序数据进行了模型训练，并在另外420万次模拟纳米孔测序运行中进行验证，成功开发出了Sturgeon模型，该模型对于可以使用现有甲基化分类器进行分类的绝大多数儿科病例，可以得出确定性的诊断，并且错误率非常低(50分钟测序数据的错误率为1.3%)。
Sturgeon模型在独立测序数据集中的表现情况，实心条表示得分最高的分类类别的F1分数，透明条显示得分最高的三个分类类别的F1分数。
随后，作者在回顾性真实测序的50个样本中验证了Sturgeon模型，发现在开始测序后的40分钟内对45个样本进行了准确的诊断（对其他5个样本不进行诊断）。重要地是作者还在25个手术中实时演示了其适用性，实现了诊断时间小于90分钟。其中，18个（72%）诊断结果正确，7个未达到所需的置信度阈值。
纳米孔测序数据和Sturgeon模型在真实手术案例中的时间周转及预测分数情况。
综上所述，基于低成本术中测序的机器学习诊断可以协助神经外科决策，潜在地预防神经合并症并避免额外的手术。
Ultra-fast deep-learned CNS tumour classification during surgery
https://doi.org/10.1038/s41586-023-06615-2
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本期译者
柴睿超北京市神经外科研究所神经病理中心助理研究员，在江涛教授和李桂林主任的指导下，主要从事胶质瘤分子病理临床检测和基础研究工作。主持国家自然科学基金等国家和省部级课题2项，以第一或通讯作者发表SCI文章20余篇，获得及申请国家发明专利5项，入选2020北京市科技新星计划。参与撰写《CGCG成人弥漫性脑胶质瘤临床实践指南》、《中国脑胶质瘤临床管理指南2020》等多部行业指南及规范。
联系地址：北京市丰台区南四环西路119号北京天坛医院A区医技部二层神经病理室
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