上海市级医院临床创新案例②感音神经性耳聋基因治疗药物研发和临床转化
转自：上观新闻
听力损失是最常见的感觉障碍之一。全世界人口的 5%以上深受其害，3400万儿童为残疾性听力损失。耳聋治疗是一个严重未满足临床患者需求的领域，临床上尚无针对感音神经性耳聋的有效治疗药物。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、王武庆、李耕林、王大奇、汤洪海、王会、崔冲组成的研发团队，从患者的临床需求出发，深耕耳聋防治十余年，长期致力于感音神经性耳聋的药物开发及临床转化，建立动物模型、探索发病机制、研究药物递送至耳蜗的路径、发掘耳蜗毛细胞高效递送载体，研发基因治疗新策略，并推进临床转化，在耳聋基因治疗领域取得了一系列创新性成果。
这些创新成果包括：针对显性遗传性耳聋，以MYO6、TMC1等耳聋基因为靶点，基于DNA 编辑、RNA编辑和RNA单碱基编辑等新技术，开发出治疗新策略；针对KLHL18、OTOF等隐性遗传性耳聋，研发了同源重组和基因置换技术介导的治疗新方法；利用基因编辑技术开辟了防治后天性耳聋的生物治疗新方向；研发出具有临床价值的内耳微量给药装置；同时研发出我国首款治疗常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）患者的基因治疗药物，主导开展国际首个先天性耳聋基因治疗临床试验，成功恢复患儿听力和言语。
团队领衔开展的全球首个基因治疗遗传性耳聋临床试验结果，发表于国际顶尖权威医学杂志《柳叶刀》和《自然医学》，并被选为《柳叶刀》封面导读，文中提及：这项突破性研究为听障儿童的治疗提供了范式转变，并为治疗其他形式的听力损失带来希望，同时获得国际同行的高度关注和认可。第一完成人舒易来近五 年以第一/通讯作者发表文章50 余篇（最高影响因子 98.4）。
项目在感音神经性耳聋基因治疗药物研发及临床转化方面的成果，为耳聋防治提供了新策略、新见解及新理论，推动了听觉药物治疗领域的突破性发展，使我国在此领域居于第一梯队。
意大利Telethon遗传与医学研究所 IvanaTrapani教授在同期《柳叶刀》进行专评。哥廷根大学医学中心听觉专家Nicola Strenzke教授、美国国家工程院院士及加州大学听力中心主任Zeng Fan-Gang教授皆认为：这是药物治疗耳聋重大突破，开创耳聋基因治疗新时代。
迄今，团队在国际上耳鼻咽喉领域最权威的美国耳鼻喉科学研究学会年会、欧洲基因与细胞治疗学会年会等国内外知名大会上分享、交流、推广成果30 余次。
栏目主编：顾泳 文字编辑：顾泳
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