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2024年9月17日　星期二　农历八月十五

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多国科学家联合倡议启动人类基因组计划二期

※　在“人类基因组计划”（HGP）完成21年之后，由中国科学家发起，十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的社论，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。

多国科学家为何联合启动这一倡议，要实现哪些具体目标，又计划如何应对挑战？

初步实现哪些目标

HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面，包括一系列量化目标。

其中，数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序，为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组，将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。

精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益等。

临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。

如何应对关键挑战

研究人员指出，扩大精准医疗在全球的实施规模和影响，面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。

为实现项目目标，应对全球精准公共卫生领域的关键挑战，HGP2计划在多方面开展工作。

在应对经济挑战方面，倡议方提议HGP2由开放的行业承诺来提供支持，即任何拥有相关技术或解决方案的公司都可以承诺以低成本来参与项目。比如，承诺为HGP2提供每个基因组重测序的成本不超过99美元。HGP2还将组织一个国际资助计划或机构，作为参与HGP2的中低收入国家的“世界银行”。同时，还将建立一个健康经济学工作流程，并与多个国际组织合作。

组织挑战方面，由于HGP2是一项涉及全人类的全球性努力，国家层面的倡议参与框架将成为国家精准公共卫生的蓝图，同时为HGP2提供行业支持、资金援助、标准、最佳实践和科学领导的途径。HGP2将建立一个由来自参与国家或组织的代表们组成的全球ELSI工作流程，率先制定新的指导方针，预先保护个人数据，并作为监督机构确保整个HGP2项目过程中的数据使用符合伦理。

基础设施方面，全球基因组学与健康联盟（GA4GH）是解决基础设施挑战的理想平台。有了GA4GH的支持，HGP2国家倡议参与框架将更好地打破区域孤立，加强全球合作，并将全球科学发现转化为公共卫生成果。

科学挑战方面，HGP2计划创建一个全球研究联盟，以实现其科学转化目标并促进知识公平。在伦理、法律和社会影响方面，HGP2将与ELSI专家合作，为全人类开发针对不同文化并符合法律的方案。

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